11 de abril de 2010

Buena noticia.Una nueva mutación genética que puede investigación para futuros tratamientos contra la diabetes


Noticia:
El hallazgo en dos pacientes afectos de una enfermedad rara llamada hipoglicemia monogénica, en la que una mutación de un gen de la enzima glucoquinasa activa la producción de islotes pancreáticos de mayor tamaño, 2,5 veces mayor que los de personas de la misma edad, ha abierto la puerta a nuevas investigaciones en el tratamiento de la diabetes.
A los pacientes se les extirpó +95% del páncreas para sobrevivir a las hipoglucemias, y con el resto de la glándula se ha mantenido una eficacia metabólica suficiente para llevar una vida normal.
Existen islotes pancreáticos altamente eficaces que secretan la insulina precisa. Se puede vivir y normalizar los niveles de insulina con 20.000 islotes pancreáticos si son los correctos.
Las posibilidades de tratamiento podrían ir encaminadas a desarrollar terapias basadas en la reproducción de islotes pancreáticos.

El Dr. Antonio Luis Cuesta, director del Centro para el Estudio de las Enfermedades de Células Beta-Pancreáticas del IMABIS-la Fundación Carlos Haya, junto con el equipo del investigadores básicos españoles del mismo centro y expertos de Estados Unidos, Bélgica e Israel, son los que han identificados la mutación genética.

La publicación de esta investigación se puede leer en el New England Journal of Medicine: N Engl J Med 362:1348, April 8, 2010
Comentario:
Mientras cocino una estupenda tortilla de patatas y hago una mouse de fresas en mi thermomix (para ir a comer al parque de la Ciudadela ahora que el tiempo ha dado una tregua), me pregunto desde mi agnosticismo, como la madre naturaleza y su posible inventor nos va dando respuestas de manera tan sabia a nuestros problemas. Seguro que todas las soluciones están a la vista, pero rodeadas de tanta paja que no vemos. Qué serían las mutaciones sino esa sorpresa inesperada a la solución de algunas enfermedades?
Algunos amigos gedaperos dicen que la diabetes no se cura, que sólo tratamos los síntomas y las complicaciones, y que ningún fármaco es capaz de parar la progresión. Cierto.
Pero a mi me alegra saber que en un futuro próximo o no muy lejano, la diabetes podría quedar en una polvareda en el camino y pasar a convertirse en una enfermedad de cirujanos e inmunólogos, con la cirugía bariátrica a la cabeza?, y la creación de islotes en laboratorio altamente eficaces capaces de producir por si mismos insulina para suplir las deficiencias.

Ya lo sé, soy una ilusa. Seguimos en la lucha!!!
Esta noticia también se puede leer en http://www.redgedaps.org

2 comentarios:

Josep Franch dijo...

Belén, ¿seguro que la tortilla era solo de patatas?
Me encanta tu comentario de ilusa. Si recordamos la historia de la medicina tenemos antecedents muy parecidos. ¿Recordais aquella buena señora que murió de un tumor de mama pero que se consiguió que sus células crecieran in vitro y aún se utilizan constantemente en investigación?
Ojala se pudiera replicar alguna de estas celulas beta mutantes ... pero de momento seguiremos prohibiendo a nuestros diabéticos los croissants, los batidos de fresa y hasta la tortilla de patata, si me apuras.

Mateu Seguí Díaz dijo...

Bien, es interesante saber hacia donde van los tiros. Pero si pensamos la prevalencia en aumento de la DM2, cual epidemia; los costes de una terapia de este tipo y la actual crisis de sostenibilidad financiera del sistema, creo que pasaran muchos años hasta que algo así sea accesible para la totalidad de la población. Tenemos terapia farmacológica para rato. un saludo
mateu seguí