Comentario de Joan Francesc Barrot de la Puente @JoanBarrot
Según el Consejo Superior de Investigaciones Científicas la medicina de precisión supone la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente. La integración de los datos genómicosy de otras ciencias ómicas con el conjunto de datos clínicos del paciente y su entorno, permite una práctica clínica adaptada a las características individuales de cada paciente.
La convergencia de los avances en la ciencia médica, la biología humana, la ciencia de los datos y la tecnología ha permitido generar nuevas ideas sobre el fenotipo conocido como “diabetes" (DM). Presentamos un informe de consenso de la Medicina de Precisión en Diabetes (MPD) de la American Diabetes Association (ADA) en asociación con la European Association for the Study of Diabetes (EASD), sobre áreas de diagnóstico de precisión y terapéutica de precisión (incluida la prevención) y se destacan las barreras claves y las oportunidades para su implementación con una mejor atención y resultados en todo el mundo.
La idea de la MPD está ganando impulso, basada en la promesa de reducir la enorme y creciente carga de la DM en todo el mundo. Está prevista una revisión posterior (para 2022) basada en evidencias que proporcionará una hoja de ruta para mejorar la calidad de vida de todas las personas con DM.
1. Diagnóstico de precisión: implica mejorar la caracterización del diagnóstico de la DM para la optimización terapéutica o para mejorar la claridad pronóstica. Puede implicar la subclasificación del diagnóstico en subtipos, o la utilización de algoritmos probabilísticos que ayudan a pulir un diagnóstico sin categorización.
• Diabetes tipo 1 (DM1): disponemos de biomarcadores de autoanticuerpos (Autoantigeno de las células de los Islotes 512 -ICA512-, insulina, Ácido Glutámico Decarboxilasa - GAD y el antígeno Transportador de Zinc 8 - ZnT8-) que pueden definir subtipos etiológicos de la DM1. La combinación de las características clínicas, los autoanticuerpos y un puntaje de riesgo genómico de la DM1 (T1D-GRS) podría ser de utilidad.
• Diabetes tipo 2 (DM2): presencia de múltiples biomarcadores y variantes genéticas.
• Barreras a la implementación: el poco uso de la medición del péptido C en el momento del diagnóstico. Otra limitación es que los biomarcadores utilizados para definir estos grupos cambian con el tiempo, de modo que este enfoque solo puede aplicarse a individuos recién diagnosticados, pero no a individuos años antes del inicio de la enfermedad.
2. Prevención de precisión: información sobre la biología, el entorno y/o el contexto único de una persona para determinar sus respuestas probables a las intervenciones de salud y los factores de riesgo y/o monitorear la progresión hacia la enfermedad para facilitar intervenciones profilácticas específicas.
• DM1: mejorar los métodos para facilitar la pronta detección y su tratamiento. El problema radica en que la DM1 no tiene un único perfil de riesgo.
• DM2: actualmente centrada en la prediabetes (PRED). Deben incluir factores de riesgo relevantes como los estilos de vida, el estatus socioeconómico, la historia familiar, la etnia y/o ciertos perfiles de biomarcadores, incluyendo los genéticos.
3. Tratamiento de precisión: reducir la incertidumbre al proporcionar terapias que son más efectivas para un paciente determinado, menos onerosas y con menos resultados adversos, que finalmente mejoran la calidad de vida y reducen la muerte prematura.
• DM1: desarrollo de insulinas (INS) glucosa sensibles. Los dispositivos digitales y tecnologías que recopilan registros (la monitorización continua de la glucosa (MCG), bombas de insulina y páncreas artificial) presentan oportunidades incomparables para optimizar el tratamiento.
Las formas Monogénicas de la DM disponen de terapias dirigidas. Las formas consensus Hepatocyte Nuclear Factor 1A -cHNF1A-, Maturity-Onset Diabetes of the Young -MODY- 3, Hepatocyte Nuclear Factor 4A-MODY -HNF4A-, gen ABCC8 -ABCC8-MODY- son sensibles a las sulfonilureas (SU).
• DM2: es una combinación compleja de múltiples condiciones y procesos, definidos por subgrupos (diferentes fenotipos) específicos del proceso en los que residen individuos con cargas extremas de riesgo y para quienes puede ser un enfoque terapéutico específico óptimo.
• Barreras a la implementación: los fenotipos pueden variar con el grupo étnico. Identificar marcadores predictivos (especialmente genéticos) para prevenir efectos adversos en los pacientes tratados, etc.
4. Pronósticos de precisión: mejorar la precisión y exactitud del riesgo y la gravedad de las complicaciones de la DM, los resultados centrados en el paciente y/o la mortalidad temprana.
La medicina de precisión es un reto que requiere de planes estratégicos nacionales que fomenten su implementación. Además debe venir acompañada de proyectos de investigación, indicadores de calidad, historias clínicas electrónicas que integren los datos de los pacientes, análisis de grandes volúmenes de datos (Big data) todo ello bajo un marco regulatorio que asegure el tratamiento de los datos y la confidencialidad de la información. En definitiva, un cambio en el paradigma de la forma de aplicar la asistencia médica.
Chung WK, Erion K, Florez JC, et al. Precision Medicine in Diabetes: A Consensus Report From the American Diabetes Association (ADA) and the European Association for the Study of Diabetes (EASD). Diabetes Care. 2020;43(7):1617-1635. doi:10.2337/dci20-0022
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